Tumori rari

CHE COSA SONO I TUMORI RARI?

I tumori rari sono definiti come tali sia in termini d’incidenza (6/100.000, soglia che ha consentito di definire 198 tumori rari nell’ambito della rete europea RARECAREnet, a rappresentare circa il 24% di tutte le nuove diagnosi oncologiche) sia in termini di particolari caratteristiche anatomopatologiche, immunoistochimiche, cliniche (per es. precoce età d’insorgenza, ma anche particolare aggressività biologica) e/o profili genetici.

Il riscontro di tumori rari è sempre più frequente, ragionevolmente a causa della migliore efficacia delle tecniche diagnostiche e alla maggiore aspettativa di vita media nella popolazione generale.

I tumori cosiddetti ereditari, che rappresentano una percentuale variabile dal 5 al 10%, a seconda dell’incidenza, di tutti i tumori, in quest’ottica possono essere considerati rari.

I tumori rari sono di particolare interesse per l’identificazione di suscettibilità genetica allo sviluppo neoplastico e se si manifestano, in un individuo o in più membri della stessa famiglia, vengono considerati come a maggior sospetto per la presenza di una componente genetica. Tuttavia, gli eventi genetici che portano al loro sviluppo, o sfruttabili per terapie mirate, spesso non sono del tutto esplorati.

In che cosa consiste la ricerca nel campo della genetica dei tumori rari e/o ereditari?

La ricerca è incentrata sull’identificazione di ulteriori geni associati a rischi oncologici, ma anche su geni che guidano la progressione di un tumore quando alterati.

Questi dati, per esempio, hanno un impatto anche sulla prognosi dei pazienti o sul valutare la responsività di un paziente a determinate terapie, basate proprio sulla presenza o meno di determinate varianti genetiche.

In particolare, sulle condizioni genetiche associate ai tumori rari c’è ancora tanto da studiare, in quanto essendo minore il numero dei casi sono presenti anche meno studi su larga scala, meno specialisti o centri di riferimento in grado d’identificarle (con conseguenti diagnosi tardive) o di gestirle.

Per alcune storie, inoltre, non abbiamo ancora identificato la causa, mentre per altre abbiamo identificato geni sospetti per esserne la causa.

Inoltre è necessaria ancora la ricerca di base, per studiare i meccanismi scatenati dalle alterazioni dei geni coinvolti nella formazione di un tumore, e capire nel tempo come possiamo sfruttare la conoscenza di questi meccanismi per prevenire o contrastare lo sviluppo di un tumore.